| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951087G>A | CA006139 | KCNH2 | n.1277C>T n.103C>T n.2812C>T c.1979C>T (p.Ser660Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.1631C>T (p.Ser544Leu) n.1266C>T n.1611C>T n.2202C>T c.1679C>T (p.Ser560Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.1802C>T (p.Ser601Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951087G= | CA1752434413 | KCNH2 | n.1277C= n.103C= n.2812C= c.1979C= (p.Ser660=) c.959C= (p.Ser320=) c.1631C= (p.Ser544=) n.1266C= n.1611C= n.2202C= c.1679C= (p.Ser560=) c.1829C= (p.Ser610=) c.1802C= (p.Ser601=) | dbSNP |