| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951097C>A | CA006126 | KCNH2 | n.1267G>T n.93G>T n.2802G>T c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.1256G>T n.1601G>T n.2192G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951097C>T | CA006114 | KCNH2 | n.1267G>A n.93G>A n.2802G>A c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.1256G>A n.1601G>A n.2192G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951097C>G | CA006120 | KCNH2 | n.1267G>C n.93G>C n.2802G>C c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.1256G>C n.1601G>C n.2192G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) | ClinVar dbSNP |