Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951471G>T | CA369857841 | KCNH2 | n.1220C>A n.46C>A n.2755C>A c.1922C>A (p.Ser641Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) n.1209C>A n.1227C>A n.2145C>A c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951471G>A | CA006035 | KCNH2 | n.1220C>T n.46C>T n.2755C>T c.1922C>T (p.Ser641Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) n.1209C>T n.1227C>T n.2145C>T c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |