| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951473G>C | CA16618407 | KCNH2 | n.1218C>G n.44C>G n.2753C>G c.1920C>G (p.Phe640Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.1207C>G n.1225C>G n.2143C>G c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1743C>G (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951473G>T | CA006030 | KCNH2 | n.1218C>A n.44C>A n.2753C>A c.1920C>A (p.Phe640Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.1207C>A n.1225C>A n.2143C>A c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1743C>A (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951473G= | CA1752409305 | KCNH2 | n.1218C= n.44C= n.2753C= c.1920C= (p.Phe640=) c.900C= (p.Phe300=) c.1572C= (p.Phe524=) n.1207C= n.1225C= n.2143C= c.1620C= (p.Phe540=) c.1770C= (p.Phe590=) c.1743C= (p.Phe581=) | dbSNP |