Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951489T>A | CA005941 | KCNH2 | n.1202A>T n.28A>T n.2737A>T c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) n.1191A>T n.1209A>T n.2127A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951489T>C | CA005934 | KCNH2 | n.1202A>G n.28A>G n.2737A>G c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) n.1191A>G n.1209A>G n.2127A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) | ClinVar dbSNP |