| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951505C>G | CA005870 | KCNH2 | n.1186G>C n.12G>C n.2721G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.1175G>C n.1193G>C n.2111G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951505C>T | CA029665 | KCNH2 | n.1186G>A n.12G>A n.2721G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.1540G>A (p.Val514Ile) n.1175G>A n.1193G>A n.2111G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |