| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951507T>C | CA005852 | KCNH2 | n.1184A>G n.10A>G n.2719A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1173A>G n.1191A>G n.2109A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951507T>A | CA005858 | KCNH2 | n.1184A>T n.10A>T n.2719A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1173A>T n.1191A>T n.2109A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951507T>G | CA005846 | KCNH2 | n.1184A>C n.10A>C n.2719A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1173A>C n.1191A>C n.2109A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) | ClinVar dbSNP |