| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951519A>G | CA353893 | KCNH2 | n.1172T>C n.2707T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.1161T>C n.1179T>C n.2097T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951519A>T | CA005736 | KCNH2 | n.1172T>A n.2707T>A c.1874T>A (p.Val625Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) n.1161T>A n.1179T>A n.2097T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951519A= | CA1752409637 | KCNH2 | n.1172T= n.2707T= c.1874T= (p.Val625=) c.854T= (p.Val285=) c.1526T= (p.Val509=) n.1161T= n.1179T= n.2097T= c.1574T= (p.Val525=) c.1724T= (p.Val575=) c.1697T= (p.Val566=) | dbSNP |
| 7 | g.150951519A>C | CA369857908 | KCNH2 | n.1172T>G n.2707T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.1161T>G n.1179T>G n.2097T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) | dbSNP gnomAD v4 |