| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951540G>A | CA005690 | KCNH2 | n.1151C>T n.2686C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.1140C>T n.1158C>T n.2076C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951540G>C | CA005683 | KCNH2 | n.1151C>G n.2686C>G c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) n.1140C>G n.1158C>G n.2076C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951540G= | CA1752409748 | KCNH2 | n.1151C= n.2686C= c.1853C= (p.Thr618=) c.833C= (p.Thr278=) c.1505C= (p.Thr502=) n.1140C= n.1158C= n.2076C= c.1553C= (p.Thr518=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1676C= (p.Thr559=) | dbSNP |