| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951552G>A | CA005654 | KCNH2 | n.1139C>T n.2674C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1128C>T n.1146C>T n.2064C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951552G= | CA1752409804 | KCNH2 | n.1139C= n.2674C= c.1841C= (p.Ala614=) c.821C= (p.Ala274=) c.1493C= (p.Ala498=) n.1128C= n.1146C= n.2064C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1664C= (p.Ala555=) | dbSNP |