| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951562A>C | CA005628 | KCNH2 | n.1129T>G n.2664T>G c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.1118T>G n.1136T>G n.2054T>G c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951562A>G | CA005621 | KCNH2 | n.1129T>C n.2664T>C c.1831T>C (p.Tyr611His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.1483T>C (p.Tyr495His) n.1118T>C n.1136T>C n.2054T>C c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1654T>C (p.Tyr552His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951562A= | CA1752409875 | KCNH2 | n.1129T= n.2664T= c.1831T= (p.Tyr611=) c.811T= (p.Tyr271=) c.1483T= (p.Tyr495=) n.1118T= n.1136T= n.2054T= c.1531T= (p.Tyr511=) c.1681T= (p.Tyr561=) c.1654T= (p.Tyr552=) | dbSNP |
| 7 | g.150951562A>T | CA369857989 | KCNH2 | n.1129T>A n.2664T>A c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.1118T>A n.1136T>A n.2054T>A c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) | ClinVar dbSNP |