Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.150951579G>A | CA005574 | KCNH2 | n.1112C>T n.2647C>T c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1101C>T n.1119C>T n.2037C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951579G>T | CA369858022 | KCNH2 | n.1112C>A n.2647C>A c.1814C>A (p.Pro605His) c.794C>A (p.Pro265His) c.1466C>A (p.Pro489His) n.1101C>A n.1119C>A n.2037C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1637C>A (p.Pro546His) | ClinVar dbSNP |