| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951582C>T | CA005553 | KCNH2 | n.1109G>A n.2644G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1098G>A n.1116G>A n.2034G>A c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951582C>A | CA005562 | KCNH2 | n.1109G>T n.2644G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1098G>T n.1116G>T n.2034G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951582C= | CA1752409999 | KCNH2 | n.1109G= n.2644G= c.1811G= (p.Gly604=) c.791G= (p.Gly264=) c.1463G= (p.Gly488=) n.1098G= n.1116G= n.2034G= c.1511G= (p.Gly504=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1634G= (p.Gly545=) | dbSNP |