Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951592C>T | CA005525 | KCNH2 | n.1099G>A n.2634G>A c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1088G>A n.1106G>A n.2024G>A c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951592C>A | CA005531 | KCNH2 | n.1099G>T n.2634G>T c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1088G>T n.1106G>T n.2024G>T c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |