| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951689C>G | CA005198 | KCNH2 | n.1002G>C n.2537G>C c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) n.991G>C n.1009G>C n.1927G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951689C>T | CA005190 | KCNH2 | n.1002G>A n.2537G>A c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) n.991G>A n.1009G>A n.1927G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter) c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951689C>A | CA005206 | KCNH2 | n.1002G>T n.2537G>T c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) n.991G>T n.1009G>T n.1927G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) | ClinVar dbSNP |