| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150952630G>A | CA004511 | KCNH2 | n.650C>T n.245C>T n.2185C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.639C>T n.657C>T n.1575C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952630G= | CA1752411922 | KCNH2 | n.650C= n.245C= n.2185C= c.1352C= (p.Pro451=) c.332C= (p.Pro111=) c.1004C= (p.Pro335=) n.639C= n.657C= n.1575C= c.1052C= (p.Pro351=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1175C= (p.Pro392=) | dbSNP |