| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150952744A>C | CA10602712 | KCNH2 | n.536T>G n.131T>G n.2071T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.525T>G n.543T>G n.1461T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952744A>G | CA004315 | KCNH2 | n.536T>C n.131T>C n.2071T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.525T>C n.543T>C n.1461T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952744A= | CA1752412153 | KCNH2 | n.536T= n.131T= n.2071T= c.1238T= (p.Leu413=) c.218T= (p.Leu73=) c.890T= (p.Leu297=) n.525T= n.543T= n.1461T= c.938T= (p.Leu313=) c.1088T= (p.Leu363=) c.1061T= (p.Leu354=) | dbSNP |