| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958059C>G | CA008981 | KCNH2 | n.1749G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1139G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150958059C>A | CA008988 | KCNH2 | n.1749G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) n.1139G>T c.616G>T (p.Gly206Trp) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |