| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958103A>G | CA008928 | KCNH2 | n.1705T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) n.1095T>C c.572T>C (p.Met191Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958103A>C | CA16043993 | KCNH2 | n.1705T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) n.1095T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958103A= | CA1752417822 | KCNH2 | n.1705T= c.872T= (p.Met291=) c.524T= (p.Met175=) n.1095T= c.572T= (p.Met191=) c.722T= (p.Met241=) c.695T= (p.Met232=) | dbSNP |