| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958110C>T | CA008907 | KCNH2 | n.1698G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1088G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958110C>G | CA369862224 | KCNH2 | n.1698G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1088G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |