| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958484C>T | CA008521 | KCNH2 | n.1324G>A c.491G>A (p.Arg164His) c.235-92G>A (n.235-92G>A) n.714G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.341G>A (p.Arg114His) c.314G>A (p.Arg105His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958484C>G | CA369863538 | KCNH2 | n.1324G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.235-92G>C (n.235-92G>C) n.714G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958484C= | CA1752418790 | KCNH2 | n.1324G= c.491G= (p.Arg164=) c.235-92G= (n.235-92G=) n.714G= c.191G= (p.Arg64=) c.341G= (p.Arg114=) c.314G= (p.Arg105=) | dbSNP |