Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974897C>A | CA004285 | KCNH2 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) n.344G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974897C>G | CA16042697 | KCNH2 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) n.344G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974897C>T | CA369865891 | KCNH2 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) n.344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974897C= | CA1752441277 | KCNH2 | c.121G= (p.Val41=) c.-57G= (n.-57G=) n.344G= | dbSNP |