| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2527942T>C | CA006992 | KCNQ1 | n.198T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.270T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2527942T= | CA1948196747 | KCNQ1 | n.198T= c.140T= (p.Leu47=) c.401T= (p.Leu134=) c.20T= (p.Leu7=) c.47T= (p.Leu16=) n.270T= c.191T= (p.Leu64=) | dbSNP |