| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.14564841C>T | CA129481 | TECR | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.682C>T n.716C>T n.144C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.601C>T n.585C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.148C>T n.286C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.92C>T n.629C>T n.707C>T n.740C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.14564841C>G | CA404438470 | TECR | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.682C>G n.716C>G n.144C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.601C>G n.585C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.148C>G n.286C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.92C>G n.629C>G n.707C>G n.740C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) | dbSNP |