| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642016dup | CA218975 | CDKL5,RS1 | c.663dup (p.Lys222GlnfsTer?) c.2714-3991dup (n.2714-3991dup) n.1154dup c.2786-3991dup (n.2786-3991dup) c.2705-3991dup (n.2705-3991dup) n.3089-3991dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18642016G= | CA2417986547 | CDKL5,RS1 | c.663C= (p.Ser221=) c.2714-3991G= (n.2714-3991G=) n.1154C= c.2786-3991G= (n.2786-3991G=) c.2705-3991G= (n.2705-3991G=) n.3089-3991G= | dbSNP dbSNP |