| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644576C>G | CA218965 | CDKL5,RS1 | c.376G>C (p.Asp126His) c.2714-1431C>G (n.2714-1431C>G) n.867G>C c.2786-1431C>G (n.2786-1431C>G) c.2705-1431C>G (n.2705-1431C>G) n.3089-1431C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644576C= | CA2417987312 | CDKL5,RS1 | c.376G= (p.Asp126=) c.2714-1431C= (n.2714-1431C=) n.867G= c.2786-1431C= (n.2786-1431C=) c.2705-1431C= (n.2705-1431C=) n.3089-1431C= | dbSNP |
| X | g.18644576C>A | CA412372172 | CDKL5,RS1 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.2714-1431C>A (n.2714-1431C>A) n.867G>T c.2786-1431C>A (n.2786-1431C>A) c.2705-1431C>A (n.2705-1431C>A) n.3089-1431C>A | ClinVar dbSNP |