| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644603G>A | CA265996 | CDKL5,RS1 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.2714-1404G>A (n.2714-1404G>A) n.840C>T c.2786-1404G>A (n.2786-1404G>A) c.2705-1404G>A (n.2705-1404G>A) n.3089-1404G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644603G= | CA2417987320 | CDKL5,RS1 | c.349C= (p.Gln117=) c.2714-1404G= (n.2714-1404G=) n.840C= c.2786-1404G= (n.2786-1404G=) c.2705-1404G= (n.2705-1404G=) n.3089-1404G= | dbSNP |