| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137625818T>C | CA129307 | KLHL3 | c.1670A>G (p.Tyr557Cys) n.1726A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.1193A>G c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.622+2241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137625818T= | CA1585510243 | KLHL3 | c.1670A= (p.Tyr557=) n.1726A= c.*554A= (n.*554A=) c.1424A= (p.Tyr475=) n.1193A= c.1574A= (p.Tyr525=) n.622+2241A= | dbSNP |