| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137628305C>T | CA129303 | KLHL3 | c.1583G>A (p.Arg528His) n.1639G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1106G>A c.1487G>A (p.Arg496His) n.376G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.137628305C= | CA1585511420 | KLHL3 | c.1583G= (p.Arg528=) n.1639G= c.*467G= (n.*467G=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1106G= c.1487G= (p.Arg496=) n.376G= | dbSNP |
| 5 | g.137628305C>A | CA361045367 | KLHL3 | c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.1639G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1106G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) n.376G>T | dbSNP gnomAD v4 |