| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93877156A>T | CA2503121 | PROS1 | c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.1644+2007T>A (n.1644+2007T>A) n.1848T>A c.1638T>A (p.Tyr546Ter) c.1779T>A (n.1779T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.1776T>A (p.Tyr592Ter) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877156A>C | CA2503120 | PROS1 | c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.1644+2007T>G (n.1644+2007T>G) n.1848T>G c.1638T>G (p.Tyr546Ter) c.1779T>G (n.1779T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.1776T>G (p.Tyr592Ter) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877156A>G | CA434463923 | PROS1 | c.1680T>C (p.Tyr560=) c.1635T>C (p.Tyr545=) c.1644+2007T>C (n.1644+2007T>C) n.1848T>C c.1638T>C (p.Tyr546=) c.1779T>C (n.1779T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.1776T>C (p.Tyr592=) c.1287T>C (p.Tyr429=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93877156A= | CA1385029374 | PROS1 | c.1680T= (p.Tyr560=) c.1635T= (p.Tyr545=) c.1644+2007T= (n.1644+2007T=) n.1848T= c.1638T= (p.Tyr546=) c.1779T= (n.1779T=) c.623T= (n.623T=) c.1776T= (p.Tyr592=) c.1287T= (p.Tyr429=) | dbSNP |