| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93892928C>T | CA78482294 | PROS1 | c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) n.1323+5G>A c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) c.762+5G>A (n.762+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93892928C= | CA1385036782 | PROS1 | c.1155+5G= (n.1155+5G=) c.1110+5G= (n.1110+5G=) n.1323+5G= c.1113+5G= (n.1113+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1251+5G= (n.1251+5G=) c.762+5G= (n.762+5G=) | dbSNP |
| 3 | g.93892928C>A | CA2666656934 | PROS1 | c.1155+5G>T (n.1155+5G>T) c.1110+5G>T (n.1110+5G>T) n.1323+5G>T c.1113+5G>T (n.1113+5G>T) c.1254+5G>T (n.1254+5G>T) c.1251+5G>T (n.1251+5G>T) c.762+5G>T (n.762+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |