| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44626597C>T | CA409121561 | ADA | n.312G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.218+2450G>A (n.218+2450G>A) n.2024G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.216+2452G>A (n.216+2452G>A) n.292G>A n.313G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.332G>A n.331G>A n.911G>A n.1898G>A c.219G>A (p.Gly73=) n.509G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.65+2450G>A (n.65+2450G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.322G>A n.305G>A n.401G>A n.275G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.372G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626597C= | CA2365857628 | ADA | n.312G= c.68G= (p.Gly23=) c.221G= (p.Gly74=) c.218+2450G= (n.218+2450G=) n.2024G= c.299G= (p.Gly100=) c.218G= (p.Gly73=) c.216+2452G= (n.216+2452G=) n.292G= n.313G= c.188G= (p.Gly63=) n.332G= n.331G= n.911G= n.1898G= c.219G= (p.Gly73=) n.509G= c.*166G= (n.*166G=) c.284G= (p.Gly95=) c.296G= (p.Gly99=) c.65+2450G= (n.65+2450G=) c.*191G= (n.*191G=) n.322G= n.305G= n.401G= n.275G= c.-69G= (n.-69G=) n.372G= | dbSNP |