| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240639C>T | CA343176 | TINF2 | n.1144G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1231G>A n.1281G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1045G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1041G>A n.1397G>A n.1594G>A n.1738G>A n.1258G>A n.1500G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.762G>A n.1165G>A n.1288G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.567G>A c.757+40G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240639C= | CA2123849306 | TINF2 | n.1144G= c.733G= (p.Glu245=) n.1231G= n.1281G= c.*434G= (n.*434G=) n.1045G= c.634G= (p.Glu212=) c.736G= (p.Glu246=) n.1041G= n.1397G= n.1594G= n.1738G= n.1258G= n.1500G= c.*213G= (n.*213G=) c.841G= (p.Glu281=) n.762G= n.1165G= n.1288G= c.*221G= (n.*221G=) c.403G= (p.Glu135=) n.567G= c.757+40G= c.199G= (p.Glu67=) | dbSNP |