| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240774G>A | CA343170 | TINF2 | n.1009C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1096C>T n.1146C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.910C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.906C>T n.1262C>T n.1459C>T n.1603C>T n.1123C>T n.1365C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.627C>T n.1030C>T n.1153C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.432C>T c.662C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240774G>T | CA389227126 | TINF2 | n.1009C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1096C>A n.1146C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.910C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.906C>A n.1262C>A n.1459C>A n.1603C>A n.1123C>A n.1365C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.627C>A n.1030C>A n.1153C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.432C>A c.662C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240774G>C | CA389227123 | TINF2 | n.1009C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1096C>G n.1146C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.910C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.906C>G n.1262C>G n.1459C>G n.1603C>G n.1123C>G n.1365C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.627C>G n.1030C>G n.1153C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.432C>G c.662C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240774G= | CA2123849370 | TINF2 | n.1009C= c.598C= (p.Pro200=) n.1096C= n.1146C= c.*299C= (n.*299C=) n.910C= c.499C= (p.Pro167=) c.601C= (p.Pro201=) n.906C= n.1262C= n.1459C= n.1603C= n.1123C= n.1365C= c.*78C= (n.*78C=) c.706C= (p.Pro236=) n.627C= n.1030C= n.1153C= c.*86C= (n.*86C=) c.268C= (p.Pro90=) n.432C= c.662C= c.64C= (p.Pro22=) | dbSNP |