| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240630T>C | CA343185 | TINF2 | n.1153A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1240A>G n.1290A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1054A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1050A>G n.1406A>G n.1603A>G n.1747A>G n.1267A>G n.1509A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.771A>G n.1174A>G n.1297A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.576A>G c.757+49A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240630T= | CA2123849298 | TINF2 | n.1153A= c.742A= (p.Thr248=) n.1240A= n.1290A= c.*443A= (n.*443A=) n.1054A= c.643A= (p.Thr215=) c.745A= (p.Thr249=) n.1050A= n.1406A= n.1603A= n.1747A= n.1267A= n.1509A= c.*222A= (n.*222A=) c.850A= (p.Thr284=) n.771A= n.1174A= n.1297A= c.*230A= (n.*230A=) c.412A= (p.Thr138=) n.576A= c.757+49A= c.208A= (p.Thr70=) | dbSNP |