| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240632G>T | CA343182 | TINF2 | n.1151C>A c.740C>A (p.Pro247His) n.1238C>A n.1288C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1052C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.743C>A (p.Pro248His) n.1048C>A n.1404C>A n.1601C>A n.1745C>A n.1265C>A n.1507C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.769C>A n.1172C>A n.1295C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.410C>A (p.Pro137His) n.574C>A c.757+47C>A c.206C>A (p.Pro69His) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240632G= | CA2123849300 | TINF2 | n.1151C= c.740C= (p.Pro247=) n.1238C= n.1288C= c.*441C= (n.*441C=) n.1052C= c.641C= (p.Pro214=) c.743C= (p.Pro248=) n.1048C= n.1404C= n.1601C= n.1745C= n.1265C= n.1507C= c.*220C= (n.*220C=) c.848C= (p.Pro283=) n.769C= n.1172C= n.1295C= c.*228C= (n.*228C=) c.410C= (p.Pro137=) n.574C= c.757+47C= c.206C= (p.Pro69=) | dbSNP |