| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1260509G>A | CA170795 | TERT | c.2935C>T (p.Arg979Trp) c.*2481C>T (n.*2481C>T) n.223C>T c.2746C>T (p.Arg916Trp) c.2528C>T (n.2528C>T) n.1377C>T c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) n.2622C>T n.2586C>T n.2643C>T n.2607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1260509G>T | CA443021098 | TERT | c.2935C>A (p.Arg979=) c.*2481C>A (n.*2481C>A) n.223C>A c.2746C>A (p.Arg916=) c.2528C>A (n.2528C>A) n.1377C>A c.1405C>A (p.Arg469=) c.1291C>A (p.Arg431=) n.2622C>A n.2586C>A n.2643C>A n.2607C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1260509G= | CA1522539824 | TERT | c.2935C= (p.Arg979=) c.*2481C= (n.*2481C=) n.223C= c.2746C= (p.Arg916=) c.2528C= (n.2528C=) n.1377C= c.1405C= (p.Arg469=) c.1291C= (p.Arg431=) n.2622C= n.2586C= n.2643C= n.2607C= | dbSNP |
| 5 | g.1260509G>C | CA359069825 | TERT | c.2935C>G (p.Arg979Gly) c.*2481C>G (n.*2481C>G) n.223C>G c.2746C>G (p.Arg916Gly) c.2528C>G (n.2528C>G) n.1377C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.2622C>G n.2586C>G n.2643C>G n.2607C>G | dbSNP |