| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154773244C>T | CA343205 | DKC1 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*533C>T (n.*533C>T) n.935C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1252C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1674C>T n.1793C>T n.1567C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.925C>T n.774C>T n.499C>T n.2029C>T c.408C>T c.510C>T n.639C>T n.101C>T n.1851C>T n.1970C>T n.1744C>T n.1729C>T n.1848C>T n.1622C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154773244C= | CA2466787188 | DKC1 | c.1030C= (p.Pro344=) c.*533C= (n.*533C=) n.935C= c.1150C= (p.Pro384=) c.*102C= (n.*102C=) n.1252C= c.1063C= (p.Pro355=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*356C= (n.*356C=) c.1111C= (p.Pro371=) n.1674C= n.1793C= n.1567C= c.541C= (p.Pro181=) n.925C= n.774C= n.499C= n.2029C= c.408C= c.510C= n.639C= n.101C= n.1851C= n.1970C= n.1744C= n.1729C= n.1848C= n.1622C= | dbSNP |