| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154773169G>A | CA343202 | DKC1 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) n.860G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1177G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1599G>A n.1718G>A n.1492G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.850G>A n.699G>A n.424G>A n.1954G>A c.333G>A c.435G>A n.564G>A n.26G>A n.1776G>A n.1895G>A n.1669G>A n.1654G>A n.1773G>A n.1547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773169G= | CA2466787175 | DKC1 | c.955G= (p.Asp319=) c.*458G= (n.*458G=) n.860G= c.1075G= (p.Asp359=) c.*27G= (n.*27G=) n.1177G= c.988G= (p.Asp330=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*281G= (n.*281G=) c.1036G= (p.Asp346=) n.1599G= n.1718G= n.1492G= c.466G= (p.Asp156=) n.850G= n.699G= n.424G= n.1954G= c.333G= c.435G= n.564G= n.26G= n.1776G= n.1895G= n.1669G= n.1654G= n.1773G= n.1547G= | dbSNP |