Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154765939C>G | CA414889378 | DKC1 | c.204C>G (p.His68Gln) n.306C>G c.117C>G (p.His39Gln) c.*178C>G (n.*178C>G) n.728C>G n.251C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.160C>G c.162C>G (p.His54Gln) n.257C>G n.905C>G n.428C>G n.783C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154765939C>A | CA343239 | DKC1 | c.204C>A (p.His68Gln) n.306C>A c.117C>A (p.His39Gln) c.*178C>A (n.*178C>A) n.728C>A n.251C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.160C>A c.162C>A (p.His54Gln) n.257C>A n.905C>A n.428C>A n.783C>A | ClinVar dbSNP |