| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53211867C>G | CA120652 | KDM5C | n.1493G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1506G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1432G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1508G>C n.1695G>C n.1692G>C n.1572G>C n.1488G>C n.1480G>C n.1477G>C n.1357G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53211867C>T | CA413130888 | KDM5C | n.1493G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1506G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1432G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1508G>A n.1695G>A n.1692G>A n.1572G>A n.1488G>A n.1480G>A n.1477G>A n.1357G>A | dbSNP |