| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53199029G>A | CA120651 | KDM5C | c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.2188C>T (p.Leu730Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) n.952C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.2537C>T n.2724C>T n.2721C>T n.2601C>T n.2517C>T n.2509C>T n.2506C>T n.2386C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53199029G= | CA2429758688 | KDM5C | c.2191C= (p.Leu731=) c.2188C= (p.Leu730=) c.1696C= (p.Leu566=) c.2068C= (p.Leu690=) c.1990C= (p.Leu664=) n.952C= c.1207C= (p.Leu403=) n.2537C= n.2724C= n.2721C= n.2601C= n.2517C= n.2509C= n.2506C= n.2386C= | dbSNP |