| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197103019G>A | CA342264 | ASPM | n.2108-6855C>T c.6232C>T (p.Arg2078Ter) c.4066-6855C>T (n.4066-6855C>T) c.1816-6855C>T (n.1816-6855C>T) c.562-372C>T (n.562-372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197103019G= | CA1143355931 | ASPM | n.2108-6855C= c.6232C= (p.Arg2078=) c.4066-6855C= (n.4066-6855C=) c.1816-6855C= (n.1816-6855C=) c.562-372C= (n.562-372C=) | dbSNP |