Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197104456G>ACA342256ASPMn.2108-8292C>T
c.4795C>T (p.Arg1599Ter)
c.4066-8292C>T (n.4066-8292C>T)
c.1816-8292C>T (n.1816-8292C>T)
c.562-1809C>T (n.562-1809C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104456G>CCA344028866ASPMn.2108-8292C>G
c.4795C>G (p.Arg1599Gly)
c.4066-8292C>G (n.4066-8292C>G)
c.1816-8292C>G (n.1816-8292C>G)
c.562-1809C>G (n.562-1809C>G)
dbSNP
1g.197104456G=CA1143355935ASPMn.2108-8292C=
c.4795C= (p.Arg1599=)
c.4066-8292C= (n.4066-8292C=)
c.1816-8292C= (n.1816-8292C=)
c.562-1809C= (n.562-1809C=)
dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched