Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197104456G>A | CA342256 | ASPM | n.2108-8292C>T c.4795C>T (p.Arg1599Ter) c.4066-8292C>T (n.4066-8292C>T) c.1816-8292C>T (n.1816-8292C>T) c.562-1809C>T (n.562-1809C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104456G>C | CA344028866 | ASPM | n.2108-8292C>G c.4795C>G (p.Arg1599Gly) c.4066-8292C>G (n.4066-8292C>G) c.1816-8292C>G (n.1816-8292C>G) c.562-1809C>G (n.562-1809C>G) | dbSNP |
1 | g.197104456G= | CA1143355935 | ASPM | n.2108-8292C= c.4795C= (p.Arg1599=) c.4066-8292C= (n.4066-8292C=) c.1816-8292C= (n.1816-8292C=) c.562-1809C= (n.562-1809C=) | dbSNP dbSNP |