| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122158C>T | CA342247 | ASPM | n.1783+1G>A c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) n.1797+1G>A c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) c.562-19511G>A (n.562-19511G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122158C= | CA1143355821 | ASPM | n.1783+1G= c.3741+1G= (n.3741+1G=) n.1797+1G= c.1491+1G= (n.1491+1G=) c.562-19511G= (n.562-19511G=) | dbSNP |
| 1 | g.197122158C>G | CA344038998 | ASPM | n.1783+1G>C c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) n.1797+1G>C c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) c.562-19511G>C (n.562-19511G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |