| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122190G>C | CA342245 | ASPM | n.1752C>G c.3710C>G (p.Ser1237Ter) n.1766C>G c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.562-19543C>G (n.562-19543C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122190G>T | CA344039233 | ASPM | n.1752C>A c.3710C>A (p.Ser1237Ter) n.1766C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.562-19543C>A (n.562-19543C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122190G= | CA1143355822 | ASPM | n.1752C= c.3710C= (p.Ser1237=) n.1766C= c.1460C= (p.Ser487=) c.562-19543C= (n.562-19543C=) | dbSNP |