| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122459G>C | CA342242 | ASPM | n.1569C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) n.1583C>G c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.562-19812C>G (n.562-19812C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197122459G= | CA1143355824 | ASPM | n.1569C= c.3527C= (p.Ser1176=) n.1583C= c.1277C= (p.Ser426=) c.562-19812C= (n.562-19812C=) | dbSNP |