| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197124312A>C | CA342239 | ASPM | n.1230T>G c.3188T>G (p.Leu1063Ter) n.1244T>G c.938T>G (p.Leu313Ter) c.561+19379T>G (n.561+19379T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197124312A= | CA1143355826 | ASPM | n.1230T= c.3188T= (p.Leu1063=) n.1244T= c.938T= (p.Leu313=) c.561+19379T= (n.561+19379T=) | dbSNP |