| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197125046C>T | CA342237 | ASPM | n.1034G>A c.3082G>A (p.Gly1028Arg) n.1138G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) c.561+18645G>A (n.561+18645G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197125046C= | CA1143355827 | ASPM | n.1034G= c.3082G= (p.Gly1028=) n.1138G= c.832G= (p.Gly278=) c.561+18645G= (n.561+18645G=) | dbSNP |