| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197125073G>A | CA342235 | ASPM | n.1007C>T c.3055C>T (p.Arg1019Ter) n.1111C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.561+18618C>T (n.561+18618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125073G>T | CA422675038 | ASPM | n.1007C>A c.3055C>A (p.Arg1019=) n.1111C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.561+18618C>A (n.561+18618C>A) | dbSNP |